Seltenen Ursachen autonomer Kleinfaserneuropathien auf die Spur kommen, um Betroffene zu diagnostizieren und zu therapieren
Medieninformation 2024/01
„PoTS und andere Dysautonomien e.V.“ freut sich über eine neue Veröffentlichung, in der seltene Ursachen autonomer Small Fiber Neuropathien (SFN) dargestellt werden und hoffentlich dabei helfen wird, dass Betroffene schneller eine Diagnose und Therapie erhalten.
Bochum, xx.xx.2024. Ein Post-COID-19 Syndrom ist häufig mit einer Small Fiber Neuropathie (SFN), die mit starken Schmerzen einhergehen können, assoziiert. Neuropathien sind schwierig zu diagnostizieren und zu behandeln, insbesondere die Kleinfaserneuropathie (SFN), die bei herkömmlichen Nervenleitungstest meist nicht erkannt wird. DIeser Artikel bietet eine Übersicht der häufigen aber auch seltenen Ursachen der autonomen SFN und kann Ärzte bei der Diagnosestellung unterstützen, gibt Hinweise, welche Tests und Fragebögen zur Diagnosestellung eingesetzt werden und welche Fachärzte hinzugezogen werden können.
Um den diagnostischen Prozess zu verbessern, wird im Artikel eine besondere Beachtung auf eine strukturierte Anamnese und körperliche Untersuchung gelegt.
Zu den spezifischen Diagnosetests für SFN gehören
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quantitative sensorische Tests (QST), zur Beurteilung der sensorischen Funktion
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Hautbiopsie zur Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENFD),
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autonome Funktionstests zur Bewertung der Funktion des autonomen Nervensystems, das unwillkürliche Körperfunktionen wie Blutdruck, Herzfrequenz und Schwitzen steuert.
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Gentests auf bestimmte Mutationen.
Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien (NCS) sind nicht empfindlich genug, um eine Beteiligung kleiner Fasern am SFN zu erkennen, da sie hauptsächlich große myelinisierte Nervenfasern untersuchen
Wenn die anfängliche Suche nach der Ursache erfolglos ist, sollten seltene, aber behandelbare Erkrankungen wie Transthyretin (ATTR) -Amyloidose, Morbus Fabry oder Autoimmunerkrankungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei progressiven und/oder autonomen Symptomen.
Das Screening auf mit SFN verbundene Erkrankungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom kann den Diagnoseprozess unterstützen.
Therapeutische Interventionen, einschließlich Enzymersatztherapie und entzündungshemmender Behandlungen, können bei bestimmten seltenen Neuropathien von Vorteil sein
Eine frühzeitige und genaue SFN-Diagnose erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit und die Überweisung an spezialisierte Zentren für eine optimale Patientenversorgung
Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung eines umfassenden Ansatzes zur Diagnose von SFN und autonomen Neuropathien und unterstreichen die Notwendigkeit spezifischer diagnostischer Tests und interdisziplinärer Zusammenarbeit.
Weitere Informationen und Hintergründe für die Redaktion
Was ist das autonome Nervensystem
Das Autonome Nervensystem reguliert alle unbewussten Körperfunktionen und umfasst den Blutkreislauf, das Verdauungssystem, das Metabolische System und das Hormonsystem.
Eine Dysfunktion des Autonomen Nervensystem, zum Beispiel aufgrund einer autonomen Kleinfaserneuropathie kann die Betroffenen von leicht bis sehr schwer beeinträchtigen, Diagnose und Therapie stellen eine große Herausforderung für Ärzte und Patienten dar. Denn jede Dysautonomie ist individuell und die Therapie muss ebenso individuell angepasst werden.
Mehr über PoTS: www.PoTS-Dysautonomia.net/ANS.
Was ist eine Kleinfaserneuropathie (Small Fiber Neuropathie, SFN)
Die SFN ist eine Unterkategorie der sensiblen Neuropathien und betrifft hauptsächlich die kleinen, sensiblen und autonomen Nervenfasern, wobei die motorischen und dickeren sensiblen Fasern bei der reinen SFN elektroneurografisch intakt sind. Die kleinen Fasern sind für die Schmerz- und Temperaturwahrnehmung sowie für autonome Funktionen verantwortlich. Pathophysiologisch kommt es bei der klassischen, längenabhängigen SFN zu einer Dysfunktion und gegebenenfalls Degeneration der kleinen Nervenendigungen durch selektive Schädigung der dünn myelinisierten Aδ- und unmyelinisierten C-Fasern.
Mehr über Neuropathien: www.Pots-Dysautonomia.net/Neuropathie
Was ist PoTS
PoTS ist das Akronym für Posturales Tachykardiesyndrom. Es kann Betroffene stark behindern und ihr Leben völlig umkrempeln. Allein so etwas Banales, wie einfaches Stehen, kann für am PoTS-Erkrankte eine große Herausforderung sein, denn ihr Körper passt sich nicht an die Bedingungen der Schwerkraft an. Dabei ist PoTS der häufigste, aber unbekannteste Vertreter der Gruppe der orthostatischen Intoleranzen – der Körper passt sich nicht an die Bedingungen der Schwerkraft an. Bundesweit wird von einer Prävalenz von circa 170.000 (0,2 %; 2:1.000) Betroffenen mit posturalem Tachykardiesyndrom (PoTS) ausgegangen.
Verbunden mit der bei PoTS charakteristischen übermäßigen Steigerung der Herzrate beim Stehen sind weitere Symptome, wie Kopfschmerzen, Müdigkeit, Herzklopfen, Übelkeit, Benommenheit, Synkopen u.v.m. Es handelt sich nicht um eine seltene Erkrankung, aber es wird selten diagnostiziert. Doch die Mehrheit der über 100 möglichen Ursachen ist eine seltene Erkrankung. Mehr über PoTS: www.PoTS-Dysautonomia.net/ueber-PoTS.
Über PoTS und andere Dysautonomien e.V.
Der Verein „PoTS und andere Dysautonomien e.V.“ widmet sich der Aufklärung und Unterstützung von Patienten, die unter Dysautonomieerkrankungen wie PoTS leiden. Die Organisation setzt sich für verbesserte medizinische Versorgung, Forschung und Patientenunterstützung ein. Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Vereins: www.PoTS-Dysautonomia.net.